研究人员经常比较同卵双胞胎和异卵双胞胎之间的差异,以便更好地了解健康和行为。第一个主要观点是基因和环境几乎总是共同影响我们的生活轨迹。有时最大的因素是遗传(想想遗传疾病)。有时是环境(想想传染病)。大多数情况下,它介于两者之间。这些研究加速了对导致或..
研究人员经常比较同卵双胞胎和异卵双胞胎之间的差异,以便更好地了解健康和行为。
第一个主要观点是基因和环境几乎总是共同影响我们的生活轨迹。有时最大的因素是遗传(想想遗传疾病)。有时是环境(想想传染病)。大多数情况下,它介于两者之间。
这些研究加速了对导致或引发疾病的基因和环境因素的研究。这有助于我们了解、治疗甚至预防疾病。随着双胞胎研究的成熟,它已经发展到解决有关疾病何时和如何起源的重要问题。
那么,双胞胎的研究给我们带来了什么关于特定疾病和人体的知识呢?
1.吸烟会增加骨折的风险
大多数将环境和疾病联系起来的研究由于遗传因素而变得复杂。为了解决这个问题,我们可以和环境因素不同的双胞胎一起工作。
1994年澳大利亚的一项研究对20对女性双胞胎进行了比较,每对双胞胎中只有一对是长期、重度吸烟者。
研究人员发现,连续20年每天抽一包香烟会导致骨密度的下降,从而导致骨质疏松症。这使骨折的风险增加了一倍。
这提供了令人信服的证据,证明吸烟会导致骨质疏松和骨折风险增加。
2.出生时发生的事件不是癫痫的主要原因
癫痫是一组大脑活动异常的疾病,以癫痫发作为表现特征。传统上,从婴儿到老年人的任何阶段都可能发生首次癫痫发作,直到发作后才可能进行诊断。
20世纪60年代以来的双胞胎研究表明,基因和环境混合导致癫痫。然而,直到20世纪90年代初,人们一直认为分娩过程中的问题是癫痫的主要原因。
产科医生和助产士经常被指责导致癫痫。然而,1993年的一项双胞胎研究并不支持出生时的小问题与癫痫后期发展之间的联系。
这一信息有助于医生和患者更好地理解癫痫的病因,而不一定把责任归咎于分娩过程。
3、同卵双胞胎的皮下组织与出生前不同
基因相同的双胞胎看起来几乎总是一模一样的。然而,在出生时,他们已经积累了基因结构和功能的差异。
这些差异是由子宫内的偶然事件和个人经历混合造成的。
受精卵植入子宫的位置是随机的,但有些位置更有利于生长。对于那些在进入子宫前分裂的同卵双胞胎,不同的位置可能会创造出不同的环境,让婴儿成长。
由于这一或其他偶然事件,大约六分之一的双胞胎出生时体重差异超过20%,这可能与出生时患病风险增加有关,尤其是对较小的双胞胎。
这些个人经历也有助于解释巴西双胞胎中只有一个孩子出生时感染寨卡病毒的原因。
4、白血病起源于出生前
血细胞基因序列的改变会使人易患白血病(血癌)。
这样的变化对每个人来说都是独一无二的,但当这些变化发生在人们身上的时候,这曾经是一个谜。直到同卵双胞胎儿童被发现患有源自同一细胞的白血病。
免疫系统的淋巴细胞(白血球)随机洗牌它们的免疫基因,使每个人的基因都是独一无二的,甚至是同卵双胞胎。
研究人员得出结论,白血病始于子宫中的一对双胞胎,并通过共用胎盘中的血管扩散到另一对双胞胎。
但是,尽管患白血病的第一步发生在出生之前,但双胞胎之间的癌症进展不同,导致在不同年龄诊断出白血病。
这提供了一些白血病可以休眠多年的第一个证据,并使未来的研究能够精确定位这一过程中的事件。
5、许多双胞胎不知道他们是同卵还是异卵
同卵双胞胎最初是一个受精卵,几天后分裂。他们几乎100%的DNA相同,而且几乎都是同性。
异卵双胞胎是两个卵子同时受精的结果。他们的基因和任何一对兄弟姐妹一样不同,可以有相同或不同的性别。
2012年,我和我在澳大利亚双胞胎研究所的同事在一次全国双胞胎节上对那些对自己的基因身份有任何不确定性的双胞胎进行了一项研究。我们对所有年龄的同性双胞胎提供的腮拭子DNA进行了“基因指纹”分析。这项测试是确定双胞胎是同卵还是异卵的决定性方法。
我们将这一点与双胞胎在接受测试之前对自己的看法进行了比较。
我们发现,在我们测试的双胞胎中,近三分之一的人要么不正确,要么对自己的基因身份不确定。有些人甚至被医学专业人士误传。
普遍的看法是双胞胎和他们的家人更了解真相。我们的数据使我们能够为双胞胎和他们的拥护者开发更好的教育资源,让他们更多地了解自己。
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